유전성 망막변성질환은 시각 손실을 유발하는 희귀난치성 질환입니다. 이 질환은 다양한 유전자 변이에 의해 발생하며, 초기에는 야맹증이나 시야 손상 같은 증상으로 시작할 수 있습니다. 하지만 상태가 악화되면 실명하는 경우도 있습니다. 최근에 유전자 진단 기술이 발전함에 따라 정확한 진단과 치료 가능성이 높아졌습니다. 이 글에서는 유전성 망막변성질환의 증상, 진단 방법, 치료법에 대해 자세히 다루고, 일찍 진단받는 중요성을 강조할 것입니다.
유전성 망막변성질환의 증상과 진단
유전성 망막변성질환은 망막에 분포해 빛을 감지하는 원뿔세포와 막대세포에 이상이 생기는 질환이며, 다양한 유전자 변이에 의해 발생합니다. 망막 중심부에 위치한 원뿔세포는 글씨를 읽고 색을 구분하는 역할을 하며, 막대세포는 망막 주변부에서 시야를 넓게 유지하고 어두운 곳에서 잘 보이게 하는 역할을 합니다. 막대세포에 문제가 발생하면 시야가 좁아지고 어두운 곳에서 잘 보지 못하는 야맹증이 나타나며, 진행이 지속되면 원뿔세포에도 문제가 발생해 중심 시야가 저하되며 상태가 악화돼 실명할 수 있습니다.
김자영 씨는 17세에 유전성 망막변성질환의 한 종류인 망막색소변성증 진단을 받았지만, 정확한 유전자 변이를 알게 된 것은 30대에 들어서였습니다. 그는 대학 시절까지 증상이 경미하다는 이유로 병원을 자주 찾지 않았으며, 20대 후반 무렵이 되니 시야가 점점 좁아지고 앞사람 이목구비조차 제대로 보이지 않았다고 합니다. 그는 “치료를 조기부터 받았다면 지금보다는 많이 나았을 것 같다는 후회가 든다”고 하며, 정기검진과 조기 발견이 질환을 잘 관리하는 첫걸음임을 강조했습니다.
유전자 검사와 정확한 진단
유전성 망막변성질환 환자들은 여러 병원을 전전하다 잘못된 진단을 받는 경우도 많습니다. 김상진 삼성서울병원 안과 교수는 “정확한 진단을 위해선 눈에 이상을 느꼈을 때 망설이지 말고 안과 전문의를 찾아 정밀검사와 유전자 검사를 받는 게 좋다”고 조언했습니다. 유전성 망막변성질환은 환자마다 원인 유전자가 다르고 유전자별로 치료 방법 등이 다르기 때문에 정확한 진단이 필수적입니다. 김 교수는 “전문의를 늦게 만나면 병이 많이 진행된 후이기 때문에 회복이 더딜 수 있다”며, “유전자 검사를 통해 정확한 원인 유전자를 파악해야 적합한 치료 방법을 찾을 수 있고 치료 가능성도 커진다”고 말했다.
치료법과 예방
유전성 망막변성질환은 진행성 질환이기 때문에 조기에 진단을 받으면 그만큼 시야 손상을 막을 기회가 커집니다. 정기검진과 조기 발견이 질환을 잘 관리하는 첫걸음이란 뜻입니다. 김 씨는 뒤늦게 정확한 진단을 받은 후 병원에 다니고 유전성 망막변성질환에 대해 공부하면서 치료와 예방법을 알게 됐습니다. 그는 “더 많은 분이 유전성 망막질환에 대해 제대로 알고 희망을 얻으면 좋겠다”며, “특히 일찍 진단을 받아 더 나은 결과를 얻었으면 한다”고 말했다.
시야 좁아지거나 야맹증 땐 즉각 병원 찾아야
시야가 좁아지거나 밤에 잘 안 보이는 증상이 나타나면 즉시 병원에 방문해야 합니다. 막대세포 손상으로 시작해도 결국 원뿔세포까지 확대되면서 시기능 손상이 계속 진행될 수 있기 때문에 최대한 빨리 진단받는 게 중요합니다. 김 교수는 “시야가 좁아지거나 밤에 잘 안 보이는 증상이 나타나면 즉시 병원에 방문해야 한다”며, “막대세포 손상으로 시작해도 결국 원뿔세포까지 확대되면서 시기능 손상이 계속 진행될 수 있기 때문에 최대한 빨리 진단받는 게 중요하다”고 말했다.
마무리
유전성 망막변성질환은 시각 손실을 유발하는 희귀난치성 질환이며, 정확한 진단과 조기 치료가 중요합니다. 정기검진과 조기 발견이 질환을 잘 관리하는 첫걸음이므로, 시야가 좁아지거나 야맹증이 나타나면 즉각 병원에 방문해야 합니다. 더 많은 분이 유전성 망막질환에 대해 제대로 알고 희망을 얻을 수 있도록 하기 위해, 이 글을 통해 유전성 망막변성질환의 중요성을 강조하고자 합니다.
질문과 답변
1. 유전성 망막변성질환은 무엇인가요?
유전성 망막변성질환은 시각 손실을 유발하는 희귀난치성 질환이며, 다양한 유전자 변이에 의해 발생합니다.
2. 유전성 망막변성질환의 증상은 무엇인가요?
망막 중심부에 위치한 원뿔세포는 글씨를 읽고 색을 구분하는 역할을 하며, 막대세포는 망막 주변부에서 시야를 넓게 유지하고 어두운 곳에서 잘 보이게 하는 역할을 합니다. 막대세포에 문제가 발생하면 시야가 좁아지고 어두운 곳에서 잘 보지 못하는 야맹증이 나타나며, 진행이 지속되면 원뿔세포에도 문제가 발생해 중심 시야가 저하되며 상태가 악화돼 실명할 수 있습니다.
3. 유전자 검사로 정확한 원인 유전자를 파악할 수 있나요?
네, 유전자 검사를 통해 정확한 원인 유전자를 파악할 수 있습니다. 정확한 진단을 위해선 눈에 이상을 느꼈을 때 망설이지 말고 안과 전문의를 찾아 정밀검사와 유전자 검사를 받는 게 좋습니다.